Het verhaal van Lars
Op 11 Juni 2013 is onze zoon Lars geboren. Lars was een vrolijke baby en leek helemaal gezond. Hij had wel een erge voorkeurshouding, en
Zeldzaam betekent niet alleen
SCN8A Nederland is een patiëntenorganisatie die zich onder andere inzet om de belangen van mensen met het SCN8A-syndroom en hun naaste familieleden te behartigen. Ook draagt zij bij aan het verbeteren van behandelingen voor een betere kwaliteit van leven voor mensen met het SCN8A-syndroom.
Het SCN8A-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die pas in 2012 is ontdekt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN8A-gen. Mutaties in het SCN8A-gen kunnen leiden tot verschillende neurologische aandoeningen, waaronder epilepsie en een ontwikkelingsachterstand.
Wij zijn Gaby de Leeuw (links) en Marijke Jacobs (rechts). Allebei zijn we moeder van een kind met een mutatie in het SCN8A-gen. Wij vonden dat er in Nederland ook een patiëntenorganisatie voor SCN8A moest zijn.
Op 4 juli 2022 hebben we bij de notaris getekend om Stichting SCN8A Nederland officieel op te richten. Bij ons in het bestuur zit ook Sjoerd de Bever als penningmeester. Wij zijn heel blij dat hij direct enthousiast was om met ons de stichting op te richten.
Geen verhaal is hetzelfde binnen SCN8A. Het ingewikkelde bij SCN8A is dat het verloop bij iedereen weer anders is. Wij zijn dankbaar dat we een aantal verhalen van Nederlandse SCN8A strijders hier mogen delen.
Op 11 Juni 2013 is onze zoon Lars geboren. Lars was een vrolijke baby en leek helemaal gezond. Hij had wel een erge voorkeurshouding, en
Liv heeft een verandering van het SCN8A syndroom, een deletie op het HELZ gen en ARFID in een lichte vorm. Liv groeide niet goed in
SCN8A Nederland is voor het realiseren van haar doelstellingen afhankelijk van donaties, giften en acties. Iedere euro helpt ons verder bij onze zoektocht naar antwoorden en een medicijn of behandeling.
Help jij ons om onze doelen te behalen? Er zijn verschillende manieren waarop je kunt bijdragen.
Bedankt voor alle hulp en steun!
Gedurende de hele maand april konden de klanten van de Albert Heijn aan de Achtergracht in Weesp kiezen om hun statiegeld te doneren aan SCN8A
SCN8A Nederland heeft een donatie gedaan van € 5.000,- aan onze partner International SCN8A Alliance, die momenteel werkt met een groot team kinderneurologen van over
Maya (7) en Fiep (6) hebben bedacht om op Koningsdag geld in te zamelen voor SCN8A Nederland. Zij hebben spulletjes verkocht en gedanst. Zij kregen
SCN8A is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN8A-gen. Dit gen codeert voor een specifiek type natriumkanaal in het lichaam, genaamd Nav1.6. Dit kanaal speelt een belangrijke rol bij de regulatie van elektrische signalen die door zenuwcellen worden doorgegeven….
.. Mutaties in het SCN8A-gen kunnen leiden tot verschillende neurologische aandoeningen, waaronder epilepsie, ontwikkelingsachterstanden en bewegingsstoornissen. Deze aandoeningen worden vaak aangeduid als SCN8A-gerelateerde stoornissen.
Is er een behandeling of medicijn voor SCN8A?
Op dit moment kan SCN8A nog niet genezen worden. Wel zijn er verschillende behandelingen die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met deze aandoening. Zo kan er gebruik worden gemaakt van anti-epileptische medicatie en kunnen fysiotherapie, ergotherapie en spraaktherapie helpen. De juiste behandeling bij personen met een SCN8A-mutatie is afhankelijk van hun specifieke symptomen en medische geschiedenis.
Wordt er onderzoek gedaan naar SCN8A?
Wetenschappers werken momenteel aan het identificeren van de specifieke mutaties die verband houden met SCN8A. Daarnaast zijn ze bezig met het ontwikkelen van therapieën die gericht zijn op het corrigeren van deze mutaties. Het begrijpen van de functie van SCN8A en de effecten van mutaties op het gen zijn van cruciaal belang voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor deze aandoening.
Waar kan ik meer informatie vinden over SCN8A?
Als je meer wilt weten over SCN8A en de gerelateerde stoornissen, dan kan je het beste contact opnemen met een specialist op het gebied van neurologie of genetica. Zij kunnen je meer informatie geven over de symptomen, diagnose en behandeling van deze aandoeningen. Daarnaast is er informatie over SCN8A online te vinden in wetenschappelijke publicaties, medische tijdschriften en op onze website.